Formen der Blutspende

Neben einer unauffälligen Organ-, System- und Infektionsanamnese sowie einem subjektiven Gesundheitsgefühl müssen folgende Voraussetzungen erfüllt sein: Alter 18 bis 75 Jahre (Erstspender unter 60 Jahren, wobei Zulassung auch von älteren Erstspendern nach individueller ärztlicher Entscheidung möglich ist), Körpergewicht mindestens 50 kg, Blutdruck systolisch 100-180 mm Hg und diastolisch unter 100 mm Hg, regelmässiger Puls mit einer Frequenz von 50-100/min (Spendewillige, die intensiv Sport betreiben oder regelmässig eine schwere körperlichen Arbeit verrichten und einen Puls von weniger als 50/min haben, können zugelassen werden), kein Fieber und im Gesamteindruck (Aspekt) und gegebenenfalls in gerichteter körperlicher Untersuchung keine erkennbaren Krankheitszeichen, die Haut an der Punktions­stelle ist frei von Läsionen. Bei Frauen muss der Hämoglobinwert über 12,5 g/dl (7,75 mmol/l, Hämatokrit über 38%) liegen und bei Männern über 13,5 g/dl (8,37 mmol/l, Hämatokrit über 40%).

Die Anforderungen an den jeweiligen Blutspender, die Gründe für einen dauerhaften Ausschluss von der Blutspende und für eine zeitlich begrenzte Rückweisung eines Spenders sowie die Produktqualität sind in nationalen Gesetzen und Richtlinien beschrieben.

In begründeten Fällen kann von den Auswahlkriterien der Richtlinien nach Entscheidung durch den Arzt abgewichen werden. Dies gilt vor allem für die Eigenblutspende, ist aber auch zulässig, um Blut- und Plasmaspenden mit besonderen Bestandteilen zu gewinnen. Die Blutentnahme (Blutspende) wird unter der Verantwortung eines Arztes vorgenommen. Für die Venenpunktion wird eine gesunde, wirksam desinfizierbare Hautstelle, in der Regel im Bereich der Ellenbeuge, ausgewählt. Die Punktionsstelle wird so vorbereitet, dass einer Kontamination des ent­nommenen Blutes weitestgehend vorgebeugt wird. Dazu wird zunächst mit einem alkoholischen Desinfektionsmittel und einem sterilisierten Tupfer lokal gründlich gereinigt. Danach wird das gleiche Desinfektionsmittel erneut aufgetragen. Die erforderliche Gesamteinwirkungszeit richtet sich nach den Angaben des Herstellers. Nach der Hautdesinfektion darf die Punktionsstelle nicht mehr berührt werden. Zur Verminderung bakterieller Kontaminationen wird ein predonation sampling (Sammlung von mindestens 15 ml des initialen Blutes in einen kleinen Satellitenbeutel) durchgeführt. Um den Verlust von Spenderblut zu vermeiden, wird das abgetrennte Blutvolumen für die notwendige Labordiagnostik verwendet. Um eine übermässige Aktivierung des Gerinnungssystems und eine potentielle Schädigung der Erythrozyten zu vermeiden, muss der Blutfluss während der Spende schnell sein und ohne Unterbrechungen erfolgen.

Eine Vollblutspende, die zur Herstellung eines Erythrozytenkonzentrates, eines Infusions­­plasmas und eines Thrombozyten buffy coats verwendet werden darf, dauert im Idealfall maximal 10-12 Minuten. Vollblutspenden, die länger als 12 Minuten gedauert haben werden zu Herstellung von Thrombozyten buffy coats nicht mehr verwendet und Vollblutentnahmen von mehr als 15 Minuten Dauer dürfen weder zur Herstellung von Infusionsplasma noch zur Gewinnung von Gerinnungsfaktoren verwendet werden.

Der Verlust von bis zu 15 % des Blutvolumens über eine Zeit von etwa 10-15 Minuten wird von gesunden Menschen problemlos vertragen. Da Männer pro Kilogramm Körpergewicht durchschnittlich 75 ml Blut haben und Frauen durchschnittlich 66 ml Blut, werden Vollblut­spenden von maximal 450 ml zuzüglich Untersuchungsproben in der Regel gut toleriert. Nach der erfolgten Blutspende wird dem Spender eine angemessene Ruhemöglichkeit unter medizi­nischer Aufsicht angeboten. Die Spender werden darauf hingewiesen, dass sie frühestens 30 Minuten nach der Spende am Strassenverkehr teilnehmen sollten, da bis dahin ein gewisses Risiko für Schwindel und Kollaps besteht. Für bestimmte Berufe oder Betätigungen mit erhöhtem Risiko (z. B. im Rahmen der Personenbeförderung) können längere Wartezeiten erforderlich sein. Jede Vollblutspende wird dokumentiert und die Dokumentation 40 Jahre aufbewahrt.

Wie bei einer normalen Blutspende wird Ihnen in die Ellenbeuge eine Nadel gelegt. Ein kleiner Teil Ihres Blutvolumens wird in ein steriles, geschlossenes Schlauchsystem geleitet und mit einer Substanz (Zitrat), welches das Blut kurzfristig ungerinnbar macht, gemischt. Das Blut gelangt so in das Apheresegerät und wird durch Zentrifugation sofort in Blutplasma und Blutzellen aufgetrennt. Aus diesen Blutzellen werden spezifisch die Thrombozyten abgetrennt und gesammelt, während die restlichen Blutzellen dem Körper sofort wieder zurückgeführt werden. Hierbei gelangt ein Teil der Zitratlösung in den Blutkreislauf des Spenders. Zitrat entsteht im Körper an vielen Stellen auch auf natürlichem Wege, z.B. im Rahmen des Abbaus von Fetten, Zuckern und Eiweissen. Es wird innerhalb von Minuten von der Leber abgebaut.

Da die Thrombozyten für die Zeit der Lagerung eine „Nährlösung“ brauchen, wird während der Apherese ein Teil Blutplasma simultan gesammelt und den Thrombozyten beigemischt. Die Spendendauer einer Thrombozyt­apherese beträgt etwa 45-75 Minuten, wobei ein Volumen von ca. 500 ml entnommen wird. Für Sie als Spender besteht durch die Spende von Blutprodukten (unerheblich welcher Art) grundsätzlich keine Gefahr für Ansteckung, da steriles Einwegmaterial für die Entnahme verwendet wird.

• Geeignete Armvenen (wird von unserem Entnahmeteam individuell beurteilt)
• Mindestens eine erfolgreiche Vollblutspende
• Geeignete Thrombozytenwerte (>150.000/µl) im Blut
• Bereitschaft für Spende von 45-75 Minuten Dauer

Spendetermin: Da der Spendevorgang sowohl für den Spender als auch für das Blutspende­zentrum mit grösserem Aufwand verbunden ist, wird mit Ihnen individuell durch das Spendebüro telefonisch ein Termin vereinbart. Bei Terminmutationen möchten wir Sie bitten, sich direkt mit dem Spenderbüro (058 272 52 52) in Verbindung zu setzen.

Spendehäufigkeit: Da die Blutplättchen viel schneller nachgebildet werden (ca. 5-7 Tage) als rote Blutkörperchen, können Thrombozytenspenden häufiger durchgeführt werden als Vollblutspenden. Der Plasmaverlust wird vom Körper noch rascher wieder ausgeglichen. Es ist daher möglich, dass Sie im Abstand von 6 Wochen zur Spende kommen können.

Ernährung: 2 Tage vor der Apheresespende sollten keine (oder wenig) fetthaltige Speisen (Saucen, Frittiertes, Käse) eingenommen werden. Das Fett wird im Körper nur langsam abgebaut. Im Plasma wird es durch eine „Trübung“ sichtbar (Lipämie), welche die Weiterverarbeitung des Blutproduktes verunmöglicht. In solchen Fällen muss die Entnahme abgebrochen und das Produkt vernichtet werden. Eine ausreichende Trinkmenge vor dem Spenden erleichtert den Ablauf der Apherese.

Medikamente: 5 Tage vor dem Spendetermin dürfen keine Aspirin-haltigen Schmerz­medikamente oder Rheumamittel (z. B. Voltaren, Brufen usw.) eingenommen werden, da diese Stoffe die Funktion der Blutplättchen beeinflussen. Andere Medikamente bleiben im Blutplasma und können somit bei dem Empfänger unerwünschte Wirkungen hervorrufen. Daher bitten wir Sie immer vor der Spende alle eingenommenen Medikamente anzugeben oder bei Unklarheiten vorher telefonisch nachzufragen.

Nebenwirkungen: Während der Spende kann es durch die Zitrat-Lösung (siehe „Ablauf der Thrombozytenspende“) vorübergehend zu Kribbeln um den Mund und im Finger- und Zehenbereich kommen. Dieses ist harmlos und verschwindet meist rasch durch Flüssigkeits­zufuhr oder durch Einnahme eines calziumhaltigen Getränkes/einer Calziumtablette. Selten kommt es zu vorübergehenden kreislaufbedingten Beschwerden während oder nach der Spende. Auch nach jahrelangen regelmässigen Thrombozytenspenden sind keine Nachteile für den Spender zu erwarten. Über die Nebenwirkungen werden Sie in einem persönlichen Aufklärungsgespräch mit dem Spendearzt zusätzlich noch einmal aufgeklärt. Da Sie als Thrombozytenspender in Intervallen von >= 6 Wochen Thrombozyten spenden können und damit auf Wunsch viele Spenden im Jahr abgeben, ist es wichtig, dass Sie trotz der Testung auf HIV, Hepatitis-B, Hepatitis-C und Syphilis unseren Spenderfragebogen besonders gewissenhaft ausfüllen und uns Bescheid geben, falls Sie in den 7 Tagen nach der Spende erkranken sollten.

Wie bei einer normalen Blutspende wird Ihnen in die Ellenbeuge eine Nadel mit einem angefügten Entnahmeset gelegt. Bei der Plasmapherese wird in Portionen ein kleiner Teil des gesamten Blutvolumens in dieses sterile, geschlossene Schlauchsystem entnommen und mit einer Substanz (Zitrat = Salz der Zitronensäure), welches das Blut kurzfristig ungerinnbar macht gemischt. Das Blut gelangt in das Apheresegerät und wird durch Zentrifugation sofort in Blutplasma und Blutzellen aufgetrennt. Das Plasma wird gesammelt, die restlichen Blutzellen werden dem Körper sofort wieder zurückgeführt. Hierbei gelangt ein Teil der Zitratlösung in den Blutkreislauf des Spenders. Zitrat entsteht im Körper aber auch auf natürlichem Wege an vielen Stellen, z.B. im Rahmen des Abbaus von Fetten, Zuckern und Eiweissen. Es wird innerhalb von Minuten von der Leber abgebaut. Die Spendendauer einer Plasmaspende beträgt etwa 50-60 Minuten, wobei ein Volumen von ca. 670ml entnommen wird.

• Geeignete Armvenen (wird von unserem Entnahmeteam individuell beurteilt)
• Mindestens zwei erfolgreiche Vollblutspenden
• Männlich
• Passende Blutgruppe (AB/B)
• Bereitschaft für regelmässige Spenden von 50-60 Minuten Dauer

Spendetermin: Da der Spendevorgang sowohl für den Spender als auch für das Blutspende­zentrum mit grösserem Aufwand verbunden ist, wird mit Ihnen individuell telefonisch ein Termin durch das Spendebüro (058 272 52 52) vereinbart. Bei Terminmutationen möchten wir Sie bitten, sich direkt mit dem Spenderbüro in Verbindung zu setzen.

Spendehäufigkeit: Der Plasmaverlust wird vom Körper sehr rasch (innert Stunden) wieder ausgeglichen. Es ist möglich, dass Sie in Intervallen von 3 Wochen zur Spende kommen können.

Ernährung: 2 Tage vor der Apheresespende sollten keine (oder wenig) fetthaltige Speisen (Saucen, Frittiertes) eingenommen werden. Das Fett wird im Körper nur langsam abgebaut. Im Plasma wird es durch eine „Trübung“ sichtbar (Lipämie), welche die Weiterverarbeitung des Blutproduktes verunmöglicht. In solchen Fällen muss die Entnahme abgebrochen und das Produkt vernichtet werden. Eine ausreichende Trinkmenge vor dem Spenden erleichtert den Ablauf der Apherese. Es kann im einzelnen Durchgang mehr Plasma entnommen werden, wodurch sich die Entnahmezeit verkürzt. Ausserdem führt eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr zu einer besseren Verträglichkeit für Sie als Spender.

Medikamente: Eingenommene Medikamente sind zum grossen Teil anschliessend im Blutplasma nachweisbar und können somit bei dem Empfänger unerwünschte Wirkungen hervorrufen. Daher bitten wir Sie immer alle eingenommenen Medikamente vor der Spende anzugeben oder bei Unklarheiten vorher telefonisch nachzufragen.

Hat die Plasmapheresespende Nebenwirkungen?
Während der Spende kann es durch die Zitrat-Lösung (siehe «Ablauf der Plasmapherese») vorübergehend zu Kribbeln um den Mund und im Finger- und Zehenbereich kommen. Dieses ist harmlos und verschwindet meist rasch durch Flüssigkeitszufuhr oder durch Einnahme eines calziumhaltigen Getränkes/einer Calziumtablette. Selten kommt es zu vorübergehenden kreislaufbedingten Beschwerden während oder nach der Spende. Auch nach jahrelangen regelmässigen Plasmaspenden sind bei sorgfältiger Auswahl der Spender keine Nachteile für den Spender zu erwarten.

Besteht die Möglichkeit von Ansteckung während der Apherese?
Für Sie als Spender besteht durch die Spende von Blutprodukten (unerheblich welcher Art) grundsätzlich keine Gefahr für Ansteckung, da steriles Einwegmaterial für die Entnahme verwendet wird. Es ist jedoch sehr gut möglich, dass Erreger aus Ihrem Blut auf einen Patienten übertragen werden. Ihr Blut wird zwar nach jeder Spende auf eine Reihe von Erkrankungen hin untersucht (HIV, Hepatitis-B, Hepatitis-C, Syphilis), es ist jedoch unmöglich, alle infektiösen Erreger auszuschliessen. Daher ist es so wichtig, dass Sie vor jeder Spende erneut unseren Spenderfragebogen ausfüllen und uns auch Bescheid geben, falls Sie in den 7 Tagen nach der Spende erkranken.

Wie häufig darf ich zur Plasmaspende kommen?
Sie dürfen in Intervallen von 3 Wochen zu einer Plasmaspende kommen. Es ist natürlich möglich, dass Sie sich auch für längere Spendeintervalle entscheiden, oder Spendepausen aus betrieblichen Gründen entstehen.

Wofür werden Plasmaprodukte benötigt?
Blutplasma beinhaltet sogenannte Gerinnungsfaktoren, die zusätzlich zu den Blutplättchen für die Blutgerinnung notwendig sind. Plasmatransfusionen werden zumeist bei schweren Blutverlusten im Rahmen von Organtransplantationen und grossen Operationen oder bei Verbrennungsverletzungen benötigt.

Wenn ein Mensch an Blutkrebs (Leukämie) erkrankt, dann ist seine Produktion gesunder Blutzellen schwer gestört und seine einzige Chance auf Genesung liegt meistens in der Transplantation von fremden, gesunden Blutstammzellen aus dem Knochenmark oder dem peripheren Blut.

Die Wahrscheinlichkeit in der Bevölkerung einen passenden nicht verwandten Spender für einen Patienten zu finden liegt abhängig von der Art seiner Gewebemerkmale bei 1:20’000 bis 1:50'000’000. Diese Zahlen demonstrieren eindrücklich wie wichtig es ist möglichst viele potentielle Spender zu gewinnen.

In der Schweiz sind über 80.000 Menschen als Spender bei der «Stiftung Blut-Stammzellen» (Swiss Blood Stem Cells) registriert. Nur aufgrund der Tatsache, dass ein weltweites Netz (www.bmdw.org) zwischen den nationalen Spenderregistern besteht, konnte bislang so vielen Menschen, auch in der Schweiz, geholfen werden. Werden Sie ein Teil dieses Netzwerkes und lassen Sie sich bei uns als Blutstammzellspender registrieren.

Der Blutspendedienst Zürich arbeitet als grösster regionaler Blutspendedienst der Schweiz eng mit der Stiftung Blut-Stammzellen zusammen. Dank Ihrer Hilfe kommt bereits heute ein bedeutender Teil aller registrierten Spender aus der Region Zürich. Aber die Agglomeration Zürich mit mehr als 1 Mio Einwohner bietet ein viel grösseres Potential!

Für die Registrierungen stehen Ihnen zwei Möglichkeiten offen:

Direkt beim Besuch in einem unserer Blutspendezentren oder bei einer Blutspendeaktion in Ihrer Nähe, im Rahmen einer Blutspende oder auch ganz unabhängig davon. Sie erhalten alle wichtigen Informationen sowie entsprechendes Material, damit Sie sich noch genauer mit dem Thema beschäftigen können. 

• Anhand eines Medizinischen Fragebogens wird Ihre Spendetauglichkeit abgeklärt.
• Mit Ihrer Unterschrift stimmen Sie der Aufnahme in die Datenbank der Blutspende SRK Schweiz sowie der Bestimmung Ihrer Gewebemerkmale (HLA) zu.
• Mit ihrer Hilfe des Abstrichsets wird die Probe für die HLA-Typisierung gewonnen.
• Die Unterlagen werden von uns kontrolliert und nach Bern weitergeleitet.

Während der Pandemie ist allerdings ein Abstrich vor Ort nicht angezeigt. Für eine Beratung stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.

Alternativ können Sie sich auch unter www.sbsc.ch/registrierung online registrieren. Zuerst füllen Sie online den medizinischen Fragebogen zur Registrierung aus. Anschliessend erhalten Sie aus Bern per Post ein Testset zur Bestimmung Ihrer Gewebemerkmale. Machen Sie mit den Stäbchen einen Wangenabstrich für die spätere Gewebetypisierung im Labor und senden Sie das Set mit den entsprechenden Unterlagen zurück.

Im Labor werden Ihre Gewebemerkmale bestimmt und im Register gespeichert. Ab diesem Zeitpunkt stehen Sie für Patienten auf der ganzen Welt als Spender zur Verfügung. Stimmen Ihre Merkmale mit denjenigen eines Patienten überein, fragen wir Sie, ob Sie grundsätzlich zu einer Spende bereit sind.

Falls Sie als Spender für einen Patienten in Frage kommen, werden wir uns umgehend mit Ihnen in Verbindung setzen und Sie zu einer 2. Blutentnahme einladen. Wenn Sie im Anschluss als Spender ausgewählt werden, wird dann ca. 4-8 Wochen nach dieser Untersuchung die Stammzellspende stattfinden. Heutzutage gibt es zwei Möglichkeiten die Blutstammzellen zu gewinnen:

1. Die Entnahme von Stammzellen aus dem (peripheren) Blut
Dieses Verfahren findet heute in der grossen Mehrzahl der Fälle seine Anwendung. Damit die Stammzellen aus dem Blut eines Gesunden gesammelt werden können, muss zunächst die Zahl der Stammzellen im Blut erhöht werden. Hierzu ist eine viertägige Vorbehandlung des Spenders mit dem Botenstoff G-CSF erforderlich. Das Medikament wird zweimal täglich unter die Haut gespritzt. Dieser Wachstumsfaktor entsteht auch auf natürliche Weise im menschlichen Organismus, z.B. bei Infektionen. Er bewirkt, dass Stammzellen vom Knochenmark in das periphere Blut übertreten.
Die Stammzellen werden dann mittels einer Maschine (Zellseparator) in einem 3-6 stündigen Verfahren (Stammzellapherese) aus dem Blut des Spenders gesammelt. Hierzu läuft das Blut über die Armvenen in einem ständigen Kreislauf in eine Zentrifuge und wird dort in seine einzelnen Bestandteile aufgetrennt.

2. Die Entnahme von Stammzellen aus dem Knochenmark
In seltenen Fällen werden die Stammzellen auch heute noch mit einer Punktion aus dem Beckenkamm entnommen. Da diese Prozedur nur in Vollnarkose möglich ist, arbeiten wir hier eng mit dem Universitätsspital Zürich zusammen, das dieses Verfahren für uns durchführt. Innerhalb von etwa 1 Stunde werden dabei 500 – 1000 ml Blut aus dem Beckenkamm entnommen. Wichtig ist an dieser Stelle den Begriff Knochenmark nicht mit Rückenmark zu verwechseln. Knochenmark ist blutbildendes Gewebe, das in bestimmten Knochen vorkommt, Rückenmark liegt dagegen im Wirbelkanal und ist ein Teil des Nervensystems, der nicht transplantiert werden kann.

Bei der Spende von Stammzellen aus peripherem Blut wird der Spender mit einem Medikament vorbehandelt, welches die Blutstammzellbildung im Knochenmark und deren Auswanderung ins den Blutkreislauf kurzfristig anregt. Dieses Medikament wird seit vielen Jahren sowohl bei Patienten als auch bei gesunden Stammzellspendern verwendet, sodass extensive Erfahrungen vorliegen. Diese Erfahrungen zeigen, dass G-CSF bezüglich Nebenwirkungen als sicher anzusehen ist. Häufig können Symptome wie Knochen-, Muskel- oder Kopfschmerzen auftreten, die vielleicht als unangenehm empfunden werden, aber harmlos sind. Diese Symptome können bei Bedarf mit handelsüblichen Schmerzmitteln behandelt werden und klingen nach Ende der Behandlung wieder ab. Langzeiteffekte sind seit Beginn des Einsatzes im Jahre 1989 nicht bekannt geworden. In extrem seltenen Fällen können schwerwiegende Nebenwirkungen (wie z.B. allergische Reaktionen) aber nicht ausgeschlossen sein. Darüberhinaus ist bei der Entnahmetechnik, der sogenannten Apherese, das (sehr seltene) Auftreten von Nebenwirkungen auch nicht ganz auszuschliessen. Im Zürcher Blutspendedienst werden ca. 5000 Apheresen im Jahr durchgeführt, sodass hier eine ausgewiesene Erfahrung mit dieser Spendetechnik vorliegt. Insgesamt werden Sie über das Risikoprofil einer Stammzellapherese in einem ausführlichen Aufklärungsgespräch mit unseren Ärzten informiert.

Bei der Knochenmarkentnahme aus dem Beckenkamm wird ein operativer Eingriff unter Vollnarkose durchgeführt. Jede Knochenmarkentnahme und jede Vollnarkose beinhalten ein gewisses Risiko. Bei gesunden Spendern ist die Gefahr ernster Komplikationen jedoch sehr gering. An der Entnahmestelle können sich Blutergüsse bilden und noch einige Tage Schmerzen auftreten. Das Knochenmark selbst regeneriert sich in kurzer Zeit, so dass keine gesundheitlichen Beeinträchtigungen zu erwarten sind.

Die Entscheidung zur Spende ist freiwillig und kann bis zum Beginn der Vorbehandlung des Patienten ohne Angabe von Gründen widerrufen werden. Falls Sie tatsächlich einmal für eine Spende in Frage kommen, werden wir mit Ihnen ein ausführliches Gespräch führen. Dabei wird Ihnen die Gelegenheit gegeben, eine endgültige Entscheidung zu treffen.

Wir hoffen, wir konnten Ihnen helfen, sich mit gutem Gewissen für eine Registrierung als Stammzellspender bereit zu erklären.

Geben Sie sich einen Ruck! Ein kleiner Schritt für Sie (ins Spendezentrum des ZHBSD) kann einen grossen Schritt für einen todkranken Menschen irgendwo auf der Welt bedeuten. Helfen Sie mit, das Netz aus registrierten Spendern auch in der Schweiz ein bisschen engmaschiger zu machen!

Vielen Dank für Ihre Unterstützung. Ihr Blutspende Zürich Team.

Informationsbroschüre Stammzellspende

• www.blutstammzellen.ch
• www.bmdw.org
• www.ebi.ac.uk

Was ist eine hereditäre Hämochromatose?
Die hereditäre Hämochromatose ist eine angeborene, genetisch bedingte Störung im Eisenstoffwechsel, die zu einer gesteigerten Eisenresorption aus dem Darm in das Blut führt. Während gesunde Menschen etwa 1-2mg Eisen/Tag aufnehmen, ist dies bei Hämochromatose­patienten auf 3-5mg/ Tag gesteigert. Da der menschliche Körper das überschüssige Eisen nicht wieder ausscheiden kann, kann es mit der Zeit in den Organen abgelagert werden und dort zu Schädigung bis hin zu Funktionsverlusten führen. Man spricht von einer Eisenüberladung des Körpers. Die Ursache für die Erkrankung ist meistens eine Mutation (Veränderung am Erbgut) auf dem „HFE- Gen“, seltener dem „Hepcidin- Gen“ oder auf dem “Transferrinrezeptor- Gen“. Gelegentlich werden aber auch keine dieser Mutationen nachgewiesen.

Was sind die Symptome der Hämochromatose?
Eine Hämochromatose kann lange Zeit unbemerkt ohne eindeutige Symptome vorliegen. Eventuell bestehen über Jahre oder Jahrzehnte hinweg nur unspezifische Probleme wie Müdigkeit oder Gelenkbeschwerden. Später kann es typischerweise zu Leberzhirrose (Vernarbung der Leber bis hin zur vollständigen Funktionslosigkeit), bronzefarbenener Haut und Diabetes kommen. Alle diese Veränderungen treten durch die Einlagerung von Eisen auf.

Wie wird die Diagnose gestellt?
Manchmal führt das Vorhandensein dieser Erkrankung innerhalb der Familie zur gezielten Suche nach einer Hämochromatose auch wenn noch keine Beschwerden vorliegen. Manchmal wird aufgrund von Gelenkbeschwerden, Müdigkeit, einer vergrösserten Leber oder erhöhten Leberwerten (Transaminasen) nach einer Hämochromatose gesucht. Wegweisend bei der Diagnosestellung kann eine erhöhte Transferrin- Sättigung (Eisentransportprotein) und ein erhöhtes Ferritin (Eisenspeicherprotein) im Blut sein. Zusätzlich können oft die genetischen Veränderungen nachgewiesen werden (s.o.). Auch wenn diese Untersuchungen normal ausfallen, kann dennoch eine Hämochromatose vorliegen. Bei hochgradigem klinischen Verdacht wird dann eine Leberbiopsie (Probe aus der Leber) vorgenommen. Wenn hier eine Eisen­überlagerung mit typischem Speichermuster vorliegt, ist eine Hämochromatose sehr wahrscheinlich.

Wie ist die Therapie der Hämochromatose?
Eine ursächliche Therapie gibt es für diese Erkrankung (noch) nicht, da es sich um eine Mutation im Erbgut handelt. Dennoch kann man die Erkrankung sehr gut behandeln, sodass die Patienten unter optimaler und frühzeitig begonnener Therapie eine normale Lebenserwartung haben. Die Therapie besteht in einem regelmässigen künstlichen Eisenentzug aus dem Körper. Eisen­moleküle sind zentrale Bestandteile des Hämoglobins (des roten Blutfarbstoffes). Am einfachsten lässt sich dem Körper daher Eisen durch Blutentnahmen entziehen. Durch die Blutneubildung wird dann Eisen „verbraucht“. Nach anfänglich hochfrequenten Aderlässen von jeweils 450ml Blut kann sich im Verlaufe ein Gleichgewicht zwischen der (unverändert) gesteigerten Eisenresorption aus dem Darm und dem Eisen­entzug einstellen. Die Laborwerte können sich auf die Werte von gesunden Menschen normalisieren. Wichtig ist, dass frühzeitig mit der Aderlasstherapie begonnen wird, bevor Organe geschädigt wurden.

Kann ich mein Blut als Hämochromatosepatient auch spenden?
Grundsätzlich ist das möglich, sofern Sie alle Kriterien erfüllen, die sonst ein Blutspender erfüllen muss und noch keine Organschädigungen bei Ihnen vorliegen. Ausserdem sollte sich, bevor Sie als normaler Blutspender zugelassen werden können, eine Normalisierung Ihrer Laborwerte eingestellt haben und nicht mehr als 5 Aderlasstherapien/Jahr notwendig sein. Die Entscheidung über die Durchführung eines „Aderlasses“ oder einer „Blutspende“ erfolgt immer nach individueller Beurteilung des Patienten durch die Ärzte im Blutspendezentrum.

Was ist eine Polycythämia vera?
Die Polycythämia vera entsteht durch eine nicht angeborene, genetische Veränderung von sogenannten „Stammzellen“ im Knochenmark. Diese Zellen bilden – unabhängig vom tatsächlichen Bedarf des Körpers – Erythrozyten (rote Blutkörperchen), Leukozyten (weisse Blutkörperchen) und Thrombozyten (Blutplättchen). Dadurch steigt der Hämatokrit (dieser gibt an, wie gross der Anteil an Blutzellen im Verhältnis zum flüssigen Anteil des Blutes ist) auf abnorme Werte an; das Blut dickt ein.

Was sind die Symptome einer Polycythämia vera?
Die Beschwerden hängen alle direkt mit der erhöhten Blutviskosität zusammen und können sich äussern als: Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen, Bluthochdruck. Aber auch Thrombosen (Blutgerinnselbildung in den Gefässen) mit Embolien, schwerwiegende Durchblutungs­störungen am Gehirn oder am Herzen können auftreten. Obwohl es zu viele Thrombozyten gibt, kann die Blutungsgefahr zunehmen, da die Thrombozyten funktionsgestört sind. Häufig sehen die Patienten aufgrund ihrer rötlich-rosigen Hautfarbe besonders gesund aus. Die Erkrankung kann langfristig in eine Leukämie (Blutkrebs) oder Osteomyelofibrose (Vernarbung des Knochenmarkes mit Verminderung der Blutbildung) übergehen.

Wie wird die Diagnose der Polycythämia vera gestellt?
Die Diagnose wird meistens bei der Abklärung von oben genannten Beschwerden gestellt oder auch als Zufallsbefund bei einer Blutuntersuchung. Es sind jedoch grundsätzlich Zusatz­untersuchungen nötig, da andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen und Laborbefunden ausgeschlossen werden müssen. Die WHO (Weltgesundheitsorganisation) hat Kriterien aufgestellt, anhand derer eine Polycythämia vera bestätigt oder ausgeschlossen werden kann.

Wie ist die Therapie der Polycythämia vera?
Die Grundlage der Behandlung stellt – sofern diese vom Patienten vertragen wird – die Aderlasstherapie dar. Das bedeutet, dass regelmässige Entnahmen von 450ml Blut stattfinden um den Hämatokrit (s.o) in den Normbereich zu bringen und dort zu halten. Dieses kann am Anfang bedeuten, dass im Abstand von wenigen Tagen Aderlässe durchgeführt werden müssen. Da die Aderlasstherapie hauptsächlich auf die Erythrozyten wirkt (die Thrombozyten können unter der Aderlasstherapie sogar noch weiter ansteigen), ist zusätzlich u. U. eine Chemotherapie oder Immuntherapie indiziert. Manchmal kann eine Aderlasstherapie auch nicht durchgeführt werden (z.B. bei älteren Patienten kreislaufbedingt oder wegen Eisenmangelsymptomen) und eine Chemotherapie/Immuntherapie stellt die einzige Behandlungsmöglichkeit dar. Zur Verhinderung von thrombembolischen Komplikationen wird eine Prophylaxe mit Aspirin empfohlen.

Kann ich mein Blut als Polycythämia vera-Patient auch spenden?
Leider ist das grundsätzlich nicht möglich. Ihr Blut zeigt eine krankhafte Konstellation von roten und weissen Blutzellen sowie Blutplättchen. Auch haben nicht alle Blutzellen eine normale Funktionsfähigkeit. Dieses Blut kann daher nicht an andere Menschen weitergegeben werden.